近日，一位70多岁突发高热并发展为“白肺”的老人，在常规治疗无效、病情危重转入ICU后，凭借宏基因组测序（mNGS）技术精准锁定罕见致病菌，经针对性用药后成功康复这一案例也让宏基因组测序技术在疑难、危重感染病例诊断中的关键作用再次凸显，为临床破解罕见感染诊断难题提供了有力支撑。
罕见感染险夺命 精准检测锁定元凶据悉，该七旬老人突发不明原因高热，体温最高达 40℃，伴随咳嗽、头痛、全身肌肉酸痛等症状，胸部CT检查显示肺部出现大面积毛玻璃状“白肺”医院先后使用大量进口广谱抗生素治疗三四天，老人症状不仅未好转，还出现意识模糊、言语错乱等情况，病情持续加重后被转入ICU并使用呼吸机辅助呼吸。
在患者生命危急之际，医院联合凯普医检基因组学实验室，使用宏基因组病原微生物检测技术，从数万种微生物中精准识别出致病元凶为“鹦鹉热衣原体”这一致病菌主要寄生于鹦鹉科鸟类及鸡、鸭等家禽，可通过呼吸道吸入含菌尘埃或气溶胶感染，常规检查难以发现。
精准找到病因后，老人仅服用几元的普通药物四环素片，便转危为安，最终顺利康复出院
鹦鹉热衣原体的成功识别，并非宏基因组测序技术的首次应用近年来，该技术已多次在临床中发挥作用，可准确、高效地检测中可疑、罕见病原菌在过去一年里，凯普公司从不明原因发热的游泳爱好者体内检出钩端螺旋体，为反复咳嗽两月的儿童找到马尔尼菲篮状菌感染的病因，从高热头痛的 ICU患者查出恙虫病东方体……一次次精准诊断，为临床救治提供了科学依据，成功挽救了多位濒危患者的生命。
突破传统局限 新技术助力临床诊疗在感染性疾病诊断领域，罕见病原的识别一直是临床诊疗中的难点传统微生物检测手段如培养、抗原抗体检测、PCR等，存在检测周期长、灵敏度低、检测范围有限等问题，在急性、复杂感染病例中，往往难以快速、准确识别病原体，极易延误最佳治疗时机。
宏基因组测序技术的出现，打破了传统检测方法的诸多局限作为一种非培养检测技术，其无需依赖微生物体外培养，可直接对临床样本中的核酸进行高通量测序，大幅缩短了检测所需时间同时，依托凯普的博士团队，对测序结果进行精准分析，能从覆盖两万多种病原微生物的数据库中，精准识别细菌、病毒、真菌、衣原体、支原体等各类病原体，还可同步检测病菌的耐药情况，为临床精准用药提供科学指导，有效避免了盲目用药带来的治疗无效与资源浪费，让临床治疗更具针对性，也能减少患者的病痛与诊疗负担。
“快速明确感染病因，就能针对性的使用抗生素，几元的药就能见效，病人少痛苦，家属也放心”，凯普首席质量官蔡应木教授道出技术的核心价值，更彰显凯普秉承“生物科技为广大人群谋福祉”的初心将复杂的技术转化为惠及患者的实际成效，让精准诊断不再是实验室里的“高精尖”，而是切实解决患者痛苦的“金钥匙”，正是凯普持续坚持技术创新的出发点与落脚点。
全流程质控护航 让精准诊断更有保障先进技术的价值落地，离不开全流程的质量守护凯普以“良心品质、科学管理”的管理内核，建立起一套覆盖全检测流程的质量规范，让每一项检测结果都经得起推敲“认真、严谨、高要求”是植入凯普全员的质量共识，也是蔡应木在践行企业文化理念过程中始终坚守的准则。
蔡应木深耕检验领域数十载，见证了行业的快速发展，也始终将对生命的敬畏融入质量管理的每一个细节他常强调，“质量管理的关键词就是‘全程’”，这一理念早已成为凯普全链条质控体系的核心通过标准化流程设计、常态化全员培训，将理念贯穿于样本采集、实验室检测、报告出具的每一个环节，形成规范化管理。
在突发公共卫生事件的应急检测中，凯普还通过网络化、智能化控制系统，实现了“远程、多点、实时、全程”的质量监控，让每一份样本的检测过程可溯源；同时依托大数据、人工智能技术研发的智能审核系统，实现了检测数据的实时接收、监控与智能审核，设置异常数据智能预警，大幅提升了检测效率与判读准确性，将人工判读的样本量和时间大幅压缩，筑牢了检测质量的底线。
检验医学技术的发展日新月异，基础医学的突破不断推动着检测技术的革新宏基因组测序技术在临床的广泛应用，正是检验医学技术进步赋能临床诊疗的体现从破解罕见感染诊断难题，到为临床精准治疗提供依据，精准检测技术正成为守护民众生命健康的重要力量。
而全流程的质量管控，让精准诊断更有保障，也让先进技术真正转化为惠及患者的实际成效，为感染性疾病防控和临床诊疗提供了坚实支撑撰文 林楚楚 通讯员 张义梅 李萍【作者】 林楚楚【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
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